Хвороба Фара - сигнал для невролога та складність постановки діагнозу

Неврологічні симптоми різного роду, наприклад,  екстрапірамідні порушення (ригідність, тремор, гіперкінези), епілептичні напади, деменція, юний вік, гіпопаратиреоз – усе це є сигналом для спеціалістів до постановки діагнозу рідкісного захворювання «хвороба Фара».

Хвороба Фара - це рідкісне нейродегенеративное захворювання, пов'язане з неатеросклеротическим звапніння кори півкуль мозку, базальних гангліїв і зубчастих ядер мозочка, внаслідок відкладення солей кальцію і заліза в стінки дрібних артерій та артеріол, а також в речовину головного мозку.

 

Етіологія та патогенез. Етіологія хвороби Фара остаточно не встановлена. Головним патогенетичним механізмом є порушення кальцій-фосфорного обміну. Основною причиною, яка може призвести до даного порушення обміну вважається первинний (аутоімунний) або післяопераційний ендокринний аденоматоз щитовидної або паращитовидної залози. Іншим можливим механізмом називають хронічний респіраторний алкалоз, що приводить до електролітних порушень (у вигляді гіперкальціємії, гіпонатріємії), і як наслідок приводить до гіпоксії головного мозку. Існує думка про генетичні механізми порушення обміну кальцію при хворобі Фара, асоційованих з певним локусом хромосоми 14q. Однак взаємозв'язок гіпотиреозу з локусом 11-ї хромосоми, псевдогипопаратиреоза - 20-й, а синдрому Дауна - 21-й виключає можливість того, що за накопичення кальцію та інших мінералів в головному мозку відповідає лише один ген.

 

Спорадичні випадки звапніння мозкових структур виявляють у хворих гіпопаратиреозом, у дітей з хворобою Дауна, лейкоенцефалітами. Також спорадичні випадки звапніння мозкових структур можуть спостерігатися після введення в субарахноїдальний простір метатрексату, після опромінення черепа, отруєння чадним газом, свинцем, при хронічній інтоксикації вітаміном D. Випадки кальцифікації підкіркових структур описані в осіб, які перенесли краснуху, у хворих на Снід. Кальцифікати в базальних гангліях нерідко виявляються у осіб похилого віку, тому на практиці частіше зустрічається випадкове поєднання хвороби Паркінсона і кальцифікації базальних гангліїв, ніж хвороба Фара. Оскільки цілий ряд розладів супроводжується двостороннім кальцифікацією підкіркових структур, краще використовувати термін, що відображає анатомічну локалізацію, наприклад «стриопаллидозубчатый», «стриопаллидарный» або «мозочковою кальциноз».

 

При хворобі Фара кальцифікація зустрічається в усіх ділянках мозку, але переважає в області базальних гангліїв. Описано, що уражаються зазвичай артерії середнього і дрібного діаметру і капіляри, але у поодиноких випадках зустрічаються і кальциновані вени. По ходу судин в прилеглій мозкової тканини виявляють розсип дрібних відособлених конгломератів кальцію. За даними A. Gusеo і співавт., кальцинати складаються з тонких ниток розміром 140-400 мкм. У зразках тканин виявляються також сліди мукополісахаридів, алюмінію, миш'яку, кобальту, міді, молібдену, заліза, свинцю, марганцю, магнію, фосфору, срібла та цинку.

 

Клінічна картина захворювання різноманітна і не корелює з морфологічними даними. Хвороба Фара часто протікає безсимптомно. За даними ряду авторів, прижиттєво ця хвороба виявляється лише в 1-2% випадків. Так, H. Goldscheider і співавт., провівши КТ головного мозку у 8000 хворих, виявили кальцифікацію базальних гангліїв у 19, і тільки у 6 з них були клінічні симптоми хвороби.

 

Неврологічними симптомами є різного роду екстрапірамідні розлади (ригідність, тремор, гіперкінези), минущі або стійкі пірамідні знаки, епілептичні напади, деменція. До найбільш поширених проявів хвороби Фара належать рухові порушення, половина яких представлена паркінсонізмом, в інших випадках спостерігаються гіперкінези (хорея, тремор, дистонія, атетоз, орофаціальна дискінезія).

 

Когнітивні розлади є другим за поширеністю синдромом, за ним слідують мозочкові симптоми і порушення мови. Нерідко спостерігається поєднання різних клінічних одиниць, наприклад гипокинезий, когнітивних порушень і церебеллярных симптомів.

 

Інші неврологічні микросимптомы включають пірамідні порушення, психіатричні розлади, порушення ходи і чутливості, а також біль. На думку більшості авторів, неврологічні розлади лише побічно пов'язані з локалізацією та розмірами осередків. Нерідко відзначаються прояви гіперпаратиреоз або гіпопаратиреозу: локальні судоми, тетаніческіе судоми, болі в дистальних відділах кінцівок, позитивні симптоми Хвостека і Труссо. Захворювання вражає людей будь-якого віку, але найчастіше осіб молодого та середнього віку (20-30 років). Умовно виділяють три групи хворих: осіб молодого віку з ознаками церебрального кальцинозу, пацієнтів з гіпопаратиреозом і літніх хворих з відносно невираженою кальцифікацією.

 

Діагностика і лікування. Діагноз підтверджується нейровизуализационными методиками після виключення порушень обміну кальцію та вад розвитку. При проведенні рентгенографії черепа, комп'ютерної томографії у пацієнтів з хворобою Фара в головному мозку спостерігаються множинні масивні симетричні вогнища звапніння підкіркових гангліїв (частіше блідої кулі) і коліна внутрішньої капсули (рентгенологічний синдром Фара).

 

Незважаючи на широку доступність КТ або МРТ і часті випадкові знахідки відкладень кальцію в підкіркових ядрах у безсимптомних пацієнтів, хвороба Фара (двосторонній стриопаллидозубчатый кальциноз) залишається рідкісним захворюванням. Якщо паркінсонізм поєднується з деменцією і мозжечкові симптомами, то КТ головного мозку залишається найважливішим діагностичним інструментом, оскільки вищеописане захворювання часто супроводжується вищезазначеними порушеннями. Головною проблемою в диференціальній діагностиці залишається гіпопаратиреоз. Визначення кальцію та паратгормону сироватки допомагає відрізнити гіпопаратиреоз від двостороннього стриопаллидозубчатого кальцинозу, якщо при томографії візуалізується двостороння кальцифікація стриопаллидозубчатых структур.

 

Диференціальна діагностика хвороби Фара часто проводиться з паразитарних ураженням нервової системи (токсоплазмоз, ехінококоз, цистицеркоз). У цих випадках діагностичну цінність представляють епідеміологічний анамнез і специфічні серологічні реакції крові і спинномозкової рідини. Рідше захворювання диференціюють з туберозным склерозом Бурневиля, при якому зустрічаються характерні зміни шкіри.

 

Терапія носить симптоматичний характер і, як правило, спрямована на поліпшення кальцій-фосфорного обміну; при наявності симптомів паркінсонізму краще використовувати препарати леводопи (мадопар, синемет, наком), ніж дофамінові агоністи. В якості патогенетичного лікування показано призначення антиоксидантів, мозкових метаболітів, вплив на електролітний склад крові.